El Registro de Resultados Genómicos, Colecciones y Biobancos de Muestras Biológicas surge a partir del proyecto C5714, cuyo objetivo es la construcción de un registro nacional de resultados genómicos, colecciones y biobancos que puedan ser utilizados para nuevas preguntas de investigación. Este registro reúne información general sobre recursos de investigación disponibles en Costa Rica, incluyendo colecciones de muestras biológicas humanas, datos asociados y resultados genómicos generados por distintos grupos de investigación, con el propósito de facilitar la visibilización de estos recursos, promover la colaboración científica y orientar a personas investigadoras interesadas en establecer contactos o explorar posibles solicitudes de acceso a datos o muestras, siempre de acuerdo con las condiciones éticas, legales e institucionales definidas por cada colección o proyecto custodio
Como producto complementario del proyecto, se generaron un procedimiento y un formulario base para la solicitud de colaboración, acceso a datos o muestras biológicas. Estos documentos tienen como finalidad servir como referencia para que distintos grupos de investigación puedan elaborar o fortalecer sus propios instrumentos de gestión de solicitudes, adaptándose según las características de sus colecciones, los tipos de datos o muestras disponibles, sus condiciones éticas y legales, y los requisitos institucionales aplicables.
Documentos adjuntos:
Procedimiento para la solicitud de colaboración
Formulario de solicitud de colaboración, acceso a datos o muestras biológicas
Registro de resultados genómicos, colecciones y biobancos de muestras biológicas de Costa Rica junio 2026:
| Nombre de la colección(es) | Institución o Centro de Investigación al que pertenece | Diseño de muestreo | Diseño de estudio | Ancestrías, regiones del país | Fenotipos disponibles | Tipo de muestras biológicas humanas custodiadas | Número aproximado de muestras biológicas custpdiadas | ¿Cómo se almacenan estas muestras? | Resultados genómicos, ómicos (Arrays, WGS, WES, ninguno) | ¿Las muestras están anonimizadas? | Tipo de consentimiento informado obtenido para las muestras: | Nombre y medio de contacto preferido de la persona responsable de los datos/muestras para futuras solicitudes de acceso o colaboración. | En caso de ser un Proyecto de Investigación UCR, cual es el código de SIGPRO | ¿Cuáles fueron los criterios de inclusión? | ¿Cuáles fueron los criterios de exclusión? |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Alcoholismo | CIBCM-UCR | Estudio basado en familias (Tríos) | Transversal | Valle Central | Alcoholismo | ADN genómico | ~ 1747 | Refrigeración | Affymetrix Array (56K) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio, usualmente si | Esteban Rodríguez: esteban.rodriguez_r@ucr.ac.cr, Gabriel Macaya: gabriel.macaya@ucr.ac.cr | A6309 | Sujetos deben ser del Valle Central de Costa Rica. Deben tener al menos 6 de sus 8 bisabuelos nacidos en el Valle Central de Costa Rica. Debe obtenerse muestra de sangre del sujeto y al menos uno de sus padres. Contar con diagnóstico de dependencia al alcohol basado en los criterios del DSM-IV. Tener historial de al menos una hospitalización debida a problemas relacionados con consumo de alcohol | Ser menor de edad (Menos de 18 años). Si exiten evidencias de trastornos psiquátricos severos al momento del reclutamiento o previo al mismo y que puedan afectar su capacidad para dar un consentimiento informado |
| CR-MAP (UCR) | CIBCM-UCR | Trastornos mentales | Transversal | Usualmente Valle Central | BP, SCZ, OH, psicosis | ADN, ARN, sangre total, plasma (no para todos) | ~ 4000 | Arrays (1200), WGS (260) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio, usualmente si | Gabriela Chavarría: gabriela.chavarriasoley@ucr.ac.cr, Gabriel Macaya: gabriel.macaya@ucr.ac.cr, Henriette Raventós Vorst: henriette.raventos@ucr.ac.cr | C6329, C5990, | |||
| LONG COVID (UCR) | CIBCM-UCR | COVID | Transversal | Estudiantes UCR | Covid agudo y long Covid | NO (en NCI, EEUU) | ~ 500 | GSA (500) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Gabriela Chavarría: gabriela.chavarriasoley@ucr.ac.cr, Henriette Raventós Vorst: henriette.raventos@ucr.ac.cr | C2516,C2349 | |||
| Envejecimiento exitoso (UCR) | CIBCM-UCR | Protección a Alzheimer | Transversal | Valle Central | longevidad, deterioro cognitivo | ADN, resultados de pruebas riesgo CV | ~ 800 | (solo APOE) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio, usualmente si | Gabriela Chavarría: gabriela.chavarriasoley@ucr.ac.cr, Henriette Raventós Vorst: henriette.raventos@ucr.ac.cr, Lara Mora: lara.mora@ucr.ac.cr | ||||
| Participantes de estudio Cornelia de Lange (UCR) | CIBCM-UCR | Cornelia de Lange, 14 familias | Diagnóstico | Pérez Zeledón, San José, San Ramón | Cornelia de Lange, padres sanos | ADN | ~ 38 | Congeladas a -20 °C | Exomas de los pacientes, Sanger de los padres | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Rebeca Campos Sanchez: rebeca.campos@ucr.ac.cr | B9339 | Diagnóstico Cornelia de Lange del Hospital de Niños | ninguno |
| Microbiomas de bebés - UCR | CIBCM-UCR | Poblacional | Longitudinal | Valle Central | Niños sanos | Heces de bebés, hisopados orales de bebés, leche de las madres, ADN de las respectivas muestras | ~400 | Muestras congeladas a -80 °C y ADN a -20 °C | v3v4 16S ARNr heces y leche y oral | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Rebeca Campos Sanchez: rebeca.campos@ucr.ac.cr | B7612, C1098, C5348 | edad mínima 2 meses, edad máxima 5 meses, no tomar corticoesteroides, no deben estar enfermos en el momento de la toma de muestra, no haber tomado antibióticos en los últimos 2 meses | |
| Metagenomas Valle Central y Talamanca | CIBCM-UCR | Poblacional | Transversal | Valle Central y Talamanca | Obesidad, sobrepeso, normal, bajo peso | ADN heces | ~ 153 | Muestras congeladas a -80 °C y ADN a -20 °C | Metagenomas, V3-V4 16S ARNr , ITS2 (en proceso) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Rebeca Campos Sanchez: rebeca.campos@ucr.ac.cr | C4334 | mujeres u hombres de 18-30 años de edad, estar en la categoría respectiva según el IMC, haber vivido por más de 6 meses en la región en que se colectarán las muestras, comprometerse a completar los cuestionarios del estudio por medio de una entrevista en zona rural o en línea en zona urbana, aportar la muestra del estudio en el tiempo requerido | criterios como sufrir enfermedades gastrointestinales crónicas, moderadas y severas, enfermedad intestinal inflamatoria, neoplasias y tratamientos relacionados, consumo de antibióticos y antiparasitarios en los últimos 3 meses, consumo de antiinflamatorios en los últimos 3 meses, uso de laxantes, estar enfermo/a al momento de la entrega de las muestras (incluye resfríos, COVID-19, diarrea), embarazo. Además, en zona rural es un factor de exclusión autoidentificarse como indígena |
| Participantes pruebas paternidad-maternidad | CIBCM-UCR | Poblacional | Prospectivo | Todo el país | hombres, mujeres, niños todo el país | Sangre en tarjetas FTA | ~300 | Temperatura ambiente | genotipos 23 marcadores STR's | Parcialmente anonimizadas | Consentimiento cerrado | Ivannia Atmella Salazar: ivannia.atmetlla@ucr.ac.cr | |||
| Factores Maternos | CIBCM-UCR | Poblacional | Valle Central | Mujeres (tercer trimestre de embarazo, postparto), niños sanos | Hisopado bucal, hisopado vaginal, heces, leche humana, plasma, suero, ADN genómico de las mujeres emabarazadas y post parto | ~30 de cada tipo en cada tiempo | Muestras congeladas a -80 °C y ADN a -20 °C | V3-V4 16S ARNr (en proceso) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Lilliam Marín Arias: lilliam.marin@ucr.ac.cr | C4363 | |||
| Enfermedad periodontal | CIBCM-UCR | Enfermedad periodontal | Transversal | Todo el país | Enfermedad periodontal, controles sanos | ADN bacteriano de boca | ~100 | Congeladas a -20 °C | V3-V4 16S ARNr (en proceso) | Totalmente anonimizadas | Consentimiento amplio | Milena Castro: milena.castromora@ucr.ac.cr | B9468 | ||
| Colecciones CIHATA | CIHATA/Facultad de Microbiología UCR | Todo el país | Sangre total en EDTA, extractos de ácidos núcleicos, y suero | Alrededor de 400 muestras | Congeladas a -20 ° | Análisis genéticos para estudiar hemoglobinopatías | Parcialmente anonimizadas | Consentimiento abierto | Joy Robleto Quesada: joby.robleto@ucr.ac.cr | ||||||
| Colecciones de sueros de niños y jóvenes | CIHATA | Transversal | San Pedro de Montes de Oca, San José | Niños y jóvenes con edades entre 8 y 15 años provenientes de 7 centros educativos (escuelas y colegios) | Sueros | 260 muestras | Congelación a -80 C | Ninguno | Totalmente anonimizadas | Consentimiento abierto | Ileana Holst Schumacher: ileana.holst@ucr.ac.cr | C2301 | Estudiantes o jóvenes entre 8 y 15 años con exceso de peso corporal | No saber escribir y/o leer bien por la aplicación de cuestionarios autoaplicados | |
| Colecciones CIHATA | CIHATA-UCR | Todo el país | Sangre Total y ADN | ~ 500 | Congelación a -80 C | NGS: exomas clínicos, PCR-RFLP: mutaciones puntuales y marcadores pronósticos, Secuanciación: confirmación de algunas variantes | Parcialmente anonimizadas | Algunas con consentimiento abierto, otras con consentimiento cerrado | Juan José Madrigal Sánchez: juanjose.madrigal@ucr.ac.cr | ||||||
| RESPIRA (CCSS-ACIB)) | Agencia Costarricense de Investigaciones Biomédicas (ACIB-FUNIN) | COVID (casos y controles) | Prospectivo | Todo el país | Covid agudo y factores sociales | Sangre: Suero, plasma, buffy coat, PBMCs, sangre total, coagulo. Del cuello del útero: secreciones, células, tejido parafinado (biopsias y leeps). Cervicovaginales: células. Células del ano, células bucales. Ano:células, tejido parafinado). Saliva, etc | Son miles dado el gran número de participantes en nuestros estudios prospectivos | La gran mayoría están congeladas a -80°C o en la fase de vapor de nitrógeno líquido | GSA (3000, 1000 casos, 2000 controles) | Totalmente anonimizadas | El consentimiento es bastante amplio | Carolina Porras Gutiérrez: cporras@acibfunin.com | |||
| ESTAMPA (CCSS-ACIB) | Agencia Costarricense de Investigaciones Biomédicas (ACIB-FUNIN) | Todo el país | Cáncer de Cérvix | Sangre: Suero, plasma, buffy coat, PBMCs, sangre total, coagulo. Del cuello del útero: secreciones, células, tejido parafinado (biopsias y leeps). Cervicovaginales: células. Células del ano, células bucales. Ano:células, tejido parafinado). Saliva, etc | Son miles dado el gran número de participantes en nuestros estudios prospectivos | La gran mayoría están congeladas a -80°C o en la fase de vapor de nitrógeno líquido | Totalmente anonimizadas | El consentimiento es bastante amplio | Carolina Porras Gutiérrez: cporras@acibfunin.com | ||||||
| Estudios vacuna HPV (ACIB) | Agencia Costarricense de Investigaciones Biomédicas (ACIB-FUNIN) | Poblacional | Prospectivo | Todo el país | Ensayos respuesta a vacuna de HPV | Sangre: Suero, plasma, buffy coat, PBMCs, sangre total, coagulo. Del cuello del útero: secreciones, células, tejido parafinado (biopsias y leeps). Cervicovaginales: células. Células del ano, células bucales. Ano:células, tejido parafinado). Saliva, etc | Son miles dado el gran número de participantes en nuestros estudios prospectivos | La gran mayoría están congeladas a -80°C o en la fase de vapor de nitrógeno líquido | Ninguno | Totalmente anonimizadas | El consentimiento es bastante amplio | Carolina Porras Gutiérrez: cporras@acibfunin.com | |||