Caracterización de una forma mendeliana de psicosis en una aislado poblacional

B2-521

El objetivo de este estudio es identificar uno o varios genes que participan en el desarrollo de la esquizofrenia (SC) y otros trastornos psicóticos en una familia multigeneracional costarricense, mediante la secuenciación del exoma completo, la descripción de la penetrancia y expresividad y la correlación con factores inflamatorios e inmunológicos. Adicionalmente, se propuso replicar los resultados en muestras poblacionales costarricenses, de otros países latinoamericanos, europeas y africanas.
Si se logra aislar e identificar uno de los genes que participan en esta enfermedad, es posible que contribuyamos a delinear las vías biológicas que predisponen a los individuos a esta forma debilitante de enfermedad mental. Las enfermedades mentales tienen un impacto profundo sobre los pacientes, sus familias y la sociedad, y es de las causas principales de discapacidad en el mundo (World Health Organization 2008). La SC y la psicosis son relativamente comunes; la prevalencia de SC se estima en 1% y la de trastornos psicóticos de 2% (Kendler et al 1996). Todo estudio que brinde una luz en los mecanismos biológicos que predisponen a las personas a una enfermedad psicótica, puede contribuir significativamente al desarrollo de mejores tratamientos y a la identificación de marcadores biológicos útiles para diagnóstico.


Encargado

Grupo Neurosiquiatría Genética

Telefono 2511-2276

Correo Electrónico lara.moravillalobos@ucr.ac.cr

Especialidad:

Psicóloga Clínica

Estudios:

Universidad Iberoamericana (maestría en Psicología Clínica)

Universidad Autónoma de Centro América (licenciatura, Suma Cum Laude)

Universidad de Costa Rica (Estudiante del posgrado en Gerontología)